Les vrais jumeaux, des « doubles » pas tout à fait parfaits


Deux jumeaux participent au Festival Twins Days, à Twinsburg, Ohio (Etats-Unis), en août 2019.

Les « vrais jumeaux », des doubles parfaits ? Pas tout à fait, confirme, chiffres à l’appui, une étude publiée le 7 janvier dans la revue Nature Genetics. Ces « clones naturels », à la ressemblance si troublante qu’on les confond souvent, sont issus de la fécondation d’un seul et même ovule par un seul et même spermatozoïde – comme tout enfant. Sauf qu’ensuite, au moment du développement des cellules embryonnaires, celles-ci vont se scinder pour permettre le développement de deux embryons : les futurs jumeaux. On les dit « monozygotes » (issus d’un même œuf). A priori, ils partagent donc un même génome : celui de l’embryon initial, avant sa division.

Mais il faut nuancer, comme le montre cette étude islandaise dirigée par Kari Stefansson, de l’université de Reykjavik. Pionnier dans l’utilisation de la génétique à l’échelle de la population pour comprendre les variations de séquence du génome humain, il est aussi le fondateur et PDG de la société biopharmaceutique deCODE genetics.

Les auteurs ont déchiffré (« séquencé ») l’ensemble du génome de 381 paires de vrais jumeaux, ainsi que de deux trios de triplés monozygotes. Ils ont analysé trois types de tissus (sang, tissu adipeux, cellules de l’épithélium buccal). Résultats : sur ces trois tissus, ils ont trouvé un total de 23 653 mutations spécifiques à un seul des jumeaux. Soit une médiane de 14 mutations distinguant les jumeaux d’une même paire : autrement dit, la moitié des paires de jumeaux portaient plus de 14 mutations les distinguant, et la moitié en portaient moins. Ce nombre de mutations était très disparate : par exemple, une trentaine de paires de jumeaux montraient plus de 100 mutations les distinguant et une trentaine aucune. En moyenne, par ailleurs, 5,2 mutations sont survenues très précocement lors de l’embryogenèse.

Mutation après la scission

On connaissait déjà l’existence de rares mutations distinguant des jumeaux monozygotes. « Mais c’est la première fois qu’une étude dénombre ces mutations sur un aussi vaste échantillon », salue Jorg Tost, chercheur au Centre national de recherche en génomique humaine (CEA, Evry).

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Pourquoi ces mutations ? Si un seul des (vrais) jumeaux est touché, c’est que la mutation n’a pas été héritée de ses parents. C’est donc qu’elle est nouvellement apparue chez l’embryon – on parle de « mutation de novo ». C’est aussi qu’elle est survenue après la scission de l’embryon initial, chez un seul des deux embryons.

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